基因与疾病易感基因检测

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一、基因

基因就是DNA分子上携带有遗传信息的功能片段。基因是人类生老病死之基本因子。是将种族特质代代相传的使者,是一切生命的本质。
(一)基因来自于父母
人类有46条染色体,分别是来自父亲(精子)的23条和来自母亲(卵子)的23条,二者相结合形成一个受精卵(含有46条染色体),受精卵不断地分裂、分化最终形成了胎儿。
(二)染色体
染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体;其本质是脱氧核苷酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质的载体。
正常人体体细胞中含有23对也就是46条染色体,每一对染色体中的两条分别来自父方与母方,其中22对常染色体,1对性染色体,性染色体是决定性别的,男性为XY,女性为XX。
(三)DNA
DNA是由四种脱氧核糖核苷酸经磷酸二酯键连接而成的长链聚合物,是遗传信息的载体。DNA即遗传物质脱氧核糖核酸的简称,是染色体的主要化学成分,同时也是组成基因的材料。除了RNA(核糖核酸)和噬菌体外,DNA是所有生物的遗传物质基础。生物体亲子之间的相似性和继承性即所谓遗传信息都贮存在DNA分子中。
1、DNA的组成
DNA是两条由磷酸盐和糖组成的分子链,呈双螺旋形,即两条互相缠绕的螺旋形分子带,中间以称为碱基的横条紧扣,除了孪生子女外,每个人的DNA都是独一无二的。
                    
碱基有四种,它们是腺嘌呤(A),鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T),四种碱基遵循碱基互补配对原则,即A-T,C-G配对。碱基的排列顺序中蕴含着各种各样的遗传信息和生命指令。
每个细胞的DNA约含有30—35亿个碱基对。碱基的区别造成了人和人的区别。
2、DNA的半保留复制
DNA 半保留复制是:DNA 在进行复制的时候链间氢键断裂,双链解旋分开,每条链作为模板在其上合成互补链,经过一系列酶(DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等)的作用生成两个新的DNA分子。 子代DNA分子 其中的一条链来自亲代DNA ,另一条链是新合成的,这种方式称半保留复制。
                    
(四)基因在哪里
 人体       细胞       细胞核     染色体       DNA       基因
基因位于细胞核内的染色体上。从遗传角度看,基因是遗传的基本单位。从生物化
学角度看,基因是链状脱氧核糖核酸(DNA)上编译某蛋白质或/和核糖核酸(RNA)分
子上的一个连续片段。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传
信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同,是基因差异所致。更重要的是,基因与许多疾病有关,如心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等。
(五)基因活性的蛋白质分子。生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的结构基因编码的。的表达经过转录和翻译,转变成具有生物在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息(gene expression)是指细胞

 

二、基因为何导致疾病易感
(一)单核苷酸多态性(SNP)
定义:全称Single Nucleotide Polymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,形成的遗传标记。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP总量大概是3 ×10E6 个。
已知人类不同个体之间的基因组序列都具有99.9%的一致性,SNP形成了0.1 %的基因组差异,决定了每个个体的差异科学家相信很可能这0.1%的导致个体疾病易感性的差别
 
(二)易感基因
现代医学表明,一切疾病皆与基因相关。如果受检者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误,这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白,从而就可能形成某种疾病。这种与疾病密切关联的基因,被称之为疾病易感基因。
疾病是多种环境+遗传体质共同作用的结果。遗传体质决定了我们对疾病的抵抗力易感度
三、基因检测
    基因检测是通过血液、体液或细胞样本对DNA进行检测的技术。可分为疾病易感基因检测和天赋基因检测两种。
四、疾病易感基因检测
通过提取受检者口腔黏膜脱落细胞里的DNA样本,应用基因技术进行基因分析,
对受检者患某种疾病的风险进行预测,并根据其身体状况进行个性化的健康管理,从而达到预防疾病发生的目的。
疾病易感基因检测方法:
基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基(或称易感基因位点)的多核苷酸链放在基因芯片上,然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开,染上颜色也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基,它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来,并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色,就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点,从而确定其是否有某种易感基因。时间再做基因检测,以便跟踪基因突变。
每个人都应当做一次基因检测。对那些常年受到环境污染影响的人群,应当隔一段时间再做基因检测,以便跟踪基因突变。
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